29 Şubat: Görülen Nadir Hastalıklar Günü

29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında bir etkinlik düzenlendi. Çocuklarda görülen romatolojik hastalıklar hakkında bilgi veren İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, çocuklarda hareket yeteneğiyle birlikte diğer tüm vücut sistemini de etkileyen bu tür hastalıkların erken tanı gerektiğirdiğini ifade etti.  “Bu tür  romatizmal hastalıklar tedavi edilmezse, kalıcı ve sakat bırakıcı eklem değişikliklerine yol açabilir.” diyen Kasapçopur,  erken tanının büyük önem taşıdığını vurguladı.

 

Çocukluk çağında bilinen birçok ana hastalığın yanı sıra tam olarak bilinmeyen hastalıkların da ortaya çıkabildiği ve bu hastalıkların tümünün “nadir” ya da “yetim”hastalıklar olarak tanımlandığına dikkat çeken Prof. Dr. Özgür Kasapçopur nadir hastalıkların çoğunluğunun da çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanını oluşturduğunu belirtti. Çocukluk çağının (0-16 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı olan Jüvenil İdiopatik Artrit’in alt grubu olan Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJIA) hastalığı hakkında detaylı bilgi paylaşan Prof. Dr. Kasapçopur ayrıca Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) hastalıklarına da değindi.

Çocuklarda da romatizma olur

Çocuklarda hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalıklar çocukların tümünde hareket yeteneği ile birlikte diğer vücut sistemlerini de etkiliyor.

Çocuklarda romatizma her yaşta görülebiliyor.

Bu tür hastalıklar dikkatli ve sürekli tedavi edilmez ise kalıcı ve sakat bırakıcı eklem değişikliklerine yol açabiliyor.

Çocukluk çağının en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit(JİA)

JİA’nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJİA) çocukların ortalama olarak yüz binde 15’inde görülüyor ve kontrol altına alınamayan ateş ve ciddi eklem tutulmaları ile ortaya çıkıyor.

Bu hastalık tipinde vücuttaki tüm organlarda etkilenme ve fonksiyon bozukluğu görülebiliyor.

Hastalığa karaciğer-dalak büyümesi ve kalp zarında sıvı toplanması da eşlik edebiliyor. Hasta çocukta bu duruma yol açan kontrolsüz olarak ortaya çıkan iltihap durumu. Bu iltihaba enfeksiyon dışı nedenler yol açıyor.

Hastalık zamanında kontrol altına alınamazsa oluşabilecek makrofaj aktivasyon sendromu adı verilen durum nedeni ile ölüme yol açabiliyor.

Hastalığın tedavisi mümkün

SJİA çocukta zamanında tanılandırılır ve iyi bir çocuk romatoloji merkezinde hasta kontrol altına alınır ise tedavisi mümkün olan bir hastalıktır.

Hastalığın tedavisinde öncelikle kortizon ve uzun etkili ilaçlar kullanılıyor. Bu grup ilaçlar hastaların %40’ında hastalık bulgularını kontrol altına alabilir. Kalan %60’lık grup hastada ise hastalığın gidişini son 10 yıllık dönemde etkin olarak değiştiren biyolojik ilaçlar. Son on yıllık dönemin öncesinde çocuklarda bu ilaçlar kullanılmadan ciddi eklem hasarları oluşurken bugün için artık bu grup ilaçların kullanımı ile hasarların oluşumu tamamı ile önlenmiştir. Tedavide kullanılan biyolojik ilaçlar ile hastalığın kalıcı hasar yapmasının da önüne geçilir.

Ailesel Akdeniz Ateşi

Çocuklarda görülen bir diğer önemli romatolojik hastalık ise yineleyen ateş ve karın ağrısı atakları ile ortaya çıkan Ailesel Akdeniz Ateşi’(FMF). Hastalığın tedavisi ilaçla mümkün. Eğer ilaç düzenli kullanılmaz ise istenmeyen yan etkiler oluşabilir. FMF’in ülkemizde görülme sıklığı yaklaşık olarak binde bir.

Caps Hastalığı

Yineleyen ateşe eşlik eden döküntülerin yer aldığı önemli bir başka bir hastalık da “Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom” anlamına gelen CAPS hastalığı. Bu hastalık nüfusun milyonda 1 ya da 2’sinde görülür. Anne ve babadan kalıtımsal yolla geçen hastalık ileri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir. Çok nadir görüldüğünden ve belirtileri başka hastalıklara benzediğinden tanısı geç konulabilir. Ancak zamanında tanı konulduğunda yine tedavisi mümkündür.

Nadir hastalıklarda farkındalığın artırılması ve erken tanı 

Nadir hastalıklar toplumda oldukça seyrek olarak görülen, bu nedenle de iyi tanınmayan hastalıklardır. Bunun sonucunda tanıda gecikme ve hatalı tedavi gibi sorunlarla sıklıkla karşılaşılabiliyor.

Genel olarak “otoenflamatuar hastalıklar” olarak da adlandırılan bu grup hastalıklar, zamanında tanı konur ve mümkün olan tedavileri gerçekleştirilirse çocuklar sağlıklı bir yaşam sürdürebilme şansına kavuşabilir. Farkındalık düzeyinin arttırılması, tanının erken konulması ve etkin bir şekilde tedaviye başlanmasına yol açarak, çocuklarda oluşacak sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçilmesi kolaylaşabilecektir. Bu nedenle nadir olarak görülen bu hastalıklara yönelik yapılacak bilinçlendirme ve bilgilendirme çalışmaları hastalığın tedavisinde büyük önem taşımaktadır.